مدیرگروه مبارزه با بیماری ها در معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی با اشاره به 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی است، گفت: برنامه نظام مراقبت ژنتیک، تالاسمی در این دانشگاه اجرا می شود و از سال ۱۳۹۴ تا کنون هیچ مورد بروز بیماری بتا تالاسمی ماژور در جمعیت تحت پوشش ثبت نشده است.
دکتر فلوریا انفرادی روز سه شنبه 18 اردیبهشت 1403 در گفت و گو با وبدا؛ با بیان اینکه در حال حاضر ۳۰ بیمار تالاسمی ماژور در استان به ثبت رسیده است، افزود: این افراد به صورت روزانه خدمات درمانی خود را از بیمارستان امام رضا (ع) بجنورد دریافت می کنند.
وی نحوه شناسایی و ارائه خدمت به بیماران تلاسمی در مراکز بهداشتی را نیز تشریح و بیان کرد: تمام زوج هایی که برای اقدامات اولیه ازدواج به مراکز بهداشتی مراجعه می کنند، تحت غربالگری ژنتیک قرار می گیرند، در صورت وجود مشکل در فاکتورهای خونی از فرد دوم خون گرفته می شود و فاکتورهای خونی بررسی می شود.
وی اضافه کرد: چنانچه فرد دوم مشکل نداشت، ازدواج انجام و اگر مشکل در فاکتورهای خونی وجود داشت، برای بررسی بیشتر طبق برنامه نظام مراقبت ژنتیک و تالاسمی اقدام و در صورت بهبود فاکتورها، درمان، متوقف و زوج سالم تلقی می شود.
دکتر انفرادی ادامه داد: اما اگر زوج مبتلا شناخته شوند، زوج مذکور جهت دریافت مراقبت های بیشتر به نزدیک ترین مرکز جامع سلامت، پایگاه و یا خانه بهداشت معرفی می شوند. این زوج ها قبل از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک تشخیصی برای شناسایی ژن های معیوب انجام می دهند.
این مسئول تصریح کرد: در این آزمایش ژن های معیوب والدین شناسایی می شوند، مراقبت توسط مراقبین سلامت ادامه دارد تا زمانی که این زوج خواستار فرزند آوری باشند در زمان بارداری و در هفته ۱۰ بارداری مجدد مادر باردار جهت آزمایش تشخیصی ارجاع و سپس متناسب با پاسخ آن برای ادامه بارداری تصمیم گیری می شود.
وی خاطرنشان کرد: برنامه نظام مراقبت ژنتیک تالاسمی از دقیق ترین وکاراترین نظام های مراقبت پیشگیری بهداشتی نظام سلامت است که به خانواده ها فرصت داشتن فرزندان سالم را می دهد.
دکتر انفرادی گفت: بیماری تالاسمی یکی از بیماری های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی است که در آن تعداد هموگلوبین ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا از حالت نرمال کمتر است، هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که آن ها را به حمل و انتقال اکسیژن قادر می سازد و کم بود آن موجب کم خونی می شود.
وی با اشاره به انواع بیماری تالاسمی، ادامه داد: تالاسمی مینور، فرد مبتلا طول عمر طبیعی خواهد داشت در تالاسمی اینتر مدیت فرد مبتلا ممکن است با بزرگی طحال و کبد و همراه با زردی مواجه باشد و در فقط در شرایط خاص نیاز به تزریق خون پیدا می کند.
مدیرگروه مبارزه با بیماری ها در معاونت بهداشتی، خاطرنشان کرد: تالاسمی ماژور،کم‌خونی شدیدی ایجاد می کند که فرد مبتلا در تمامی طول عمر به طور منظم نیاز به تزریق خون دارند. در این بیماری هموگلوبین به صورت غیر طبیعی ساخته می‌شود و در نتیجه گلبول های قرمز عمر کوتاهی دارند و بدن برای جبران کم‌خونی، فعالیت مغز استخوان را برای تولید گلبول قرمز بیشتر می کند و این فعالیت بیش از حد باعث بزرگ شدن صورت و جمجمه می شود.
دکتر انفرادی ادامه داد: بتاتالاسمی ماژور که شکل سخت این بیماری و یک مسئله بهداشتی است زمانی در یک نوزاد ایجاد می شود یا بهتر بگوییم بروز می کند که والدین ناقل ژن معیوب بتا تالاسمی باشند، یعنی تالاسمی مینور داشته باشند. راه پیشگیری از بروز بیمار تالاسمی ماژور انجام آزمایشات قبل از ازدواج برای زوجین ماست. چنانچه هردو والد مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر حاملگی به احتمال ۲۵درصد کو دک مبتلا به تالاسمی ماژور می شود.